11月24日小儿神经科及党支部在华西院区开展脊髓型肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)义诊暨多学科综合治疗管理活动。
脊髓型肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,其主要特征为脊髓前角运动神经元退化,导致四肢近端和躯干进行性肌肉萎缩和无力,由此产生全身多系统功能受累。在活产婴中的发病率为1/6000至1/10000,是导致婴幼儿死亡的主要遗传疾病,在我国被纳入罕见病目录。目前治疗SMA的反义寡核苷酸药物已经在中国上市,包括药物治疗在内的多学科综合管理,可以改善病情、降低并发症的发生率,极大程度上提高SMA患儿的生活质量。
活动当天,共有13个SMA患儿及其家庭前来参加义诊。小儿神经科主任罗蓉教授、党支部书记蔡浅云副主任医师、杨华医生、薛雅文护士详细了解了患儿病史、进行了运动功能评估、给予了多学科综合管理建议、并耐心解答了有关SMA疫苗接种、药物治疗、疾病管理、日常护理等患儿家庭关心的问题。康复科陈方伟技师对患儿进行了康复评估并给予了针对性的家庭康复指导。小儿神经科党支部刘亦、王博文、郑咏梅、邱思语、付诗洁在义诊当天进行了志愿者服务。
在今后的工作中,小儿神经科党支部将继续秉持“不忘初心、牢记使命”主题教育精神,继续开展对包括SMA在内的神经科疾病和罕见病的义诊和志愿者活动。