4月13日至15日，小儿神经科病房入住了8名特殊的小患者，其中1例庞贝病、7例脊髓性肌萎缩症。庞贝病和脊髓性肌萎缩症均属于罕见病。

庞贝病是一种溶酶体累积病，也称为糖原累积病II型。属于常染色隐性遗传病，由于溶酶体内一种特殊的酶的缺陷影响了溶酶体介导的糖原生成降解。可导致心肌病、心脏扩大、肌无力、喂养困难、生长迟滞，病情逐步加重，晚期出现呼吸衰竭、心力衰竭。随着相关酶替代疗法问世，使得庞贝病成为可治性疾病。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。由于体内缺少运动神经元存活基因，患者运动神经元退化，导致肌肉无力和肌萎缩。儿童患者不能达到正常的运动发育，轻者行走等运动功能受限，重者不能独坐或站立，显著影响生活质量和预期寿命。针对该病，从2019年开始，我科已开展以药物治疗为基础的多学科综合治疗与管理。

  经过1-2天的住院治疗，这8例罕见病患儿均完成1个疗程的用药，顺利出院。在今后的治疗中，小儿神经科罗蓉、蔡浅云医生团队将继续为相关疾病患者提供包括计划性入院、多学科综合管理在内的治疗和随访服务。