四级专家

黄倬 副主任医师

科    室 医学遗传科

科    室

专    业 儿科,内分泌遗传代谢病专业

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简介

儿科学博士,毕业于上海交通大学医学院。自2011年开始从事儿童内分泌及遗传代谢病诊治和罕见病基础研究。现任四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会委员兼秘书长,四川省医学会儿科学专委会儿童内分泌遗传代谢学组委员,四川省医师协会青春期健康与医学医师分会生长发育学组委员等。主持及参与多项基金研究工作,多次于学术会议交流发言,参编多部儿科学及罕见病领域书籍,已发表SCI及国内核心期刊论文十余篇。

擅长生长发育及相关疾病(如矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症等)、遗传代谢病(如高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、黏多糖病、糖原累积病、代谢性骨病等)、染色体病和儿童常见病的诊治,新筛报告、血尿质谱报告及基因报告解读。

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